日本人ライ症候群, ライ様症候群, Apparent Life Threatening Event症例におけるミトコンドリア脂肪酸酸化酵素活性レベルの検討   :   Studies on the Mitochondrial Fatty Acid Oxidation in Japanese Patients with Reye (-like) Syndrome or Apparent Life Threatening Event. 

作成者 阿部, 博紀
作成者 (ヨミ) アベ, ヒロキ
作成者の別表記 ABE, Hiroki
キーワード等 ミトコンドリア脂肪酸酸化, 脂肪酸β酸化, ライ症候群, ALTE, carnitine palmitoyltransferase
日本十進分類法 (NDC) 490
内容 近年ライ症候群, ライ様症候群およびApparent Life Threatening Event (ALTE)と, ミトコンドリア脂肪酸酸化系酵素異常症との関連が注目されている。今回, 従来報告されてきた測定法に準じて, ライ症候群, ライ様症候群, ALTEを示した日本人12症例についてミトコンドリア脂肪酸酸化系酵素の活性レベルについて検討した。健康人対照の線維芽細胞とリンパ芽球を用いて脂肪酸酸化系酵素の活性レベルを測定したところ, 線維芽細胞におけるCPT IとCPT IIの活性レベルは, これまでの報告とほぼ同程度であり, β酸化系酵素の活性レベルについては, これまでの報告よりやや低値であった。リンパ芽球では, 線維芽細胞に比して, ミトコンドリア脂肪酸酸化系酵素の活性レベルは全般に高値であった。日本人のライ症候群3例, ライ様症候群6例, ALTE 3例について脂肪酸酸化系酵素の活性レベルを検討したところ, CPT I活性が低レベルのものとCPT II活性が低レベルのものが, それぞれ2症例ずつ存在した。なお, 脂肪酸β酸化系酵素の活性レベルに異常は認められなかった。CPT活性が低レベルの症例は1症例を除き, いずれもライ症候群で死亡した同胞を家族歴にもつライ様症候群であった。本研究により, ライ症候群, ライ様症候群の原因として, CPTI活性とCPT II活性低下の関与が強く示唆された。
An improved and simplified method for the measurement of mitochondrial fatty acid oxidation enzyme activity in fibroblast cells and Epstein-Barr virus-transformed lymphoblast cells is reported. Acyl-CoA oxidase from Arthrobacter sp. and the multienzyme complex from Pseudomonas fragi were used to prepare enoyl-CoA and 3-ketoacyl-CoA, and a fluorometer (Hitachi 650) was modified to maintainan anaerobic state without any need for complex procedures. Using this method, the activities of carnitine palmitoyltransferase (CPT) I , CPT II, acyl-CoA dehydrogenase, enoylCoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and 3-ketoacyl-CoA thiolase were measured in cells from control healthy subjects and 12 Japanese patients with Reye (-like) syndrome or Apparent Life Threatening Event. Inthe control fibroblasts, the activity levels of CPT I and CPT II were almost equal to those previously reported, while the levels by beta-oxidation enzyme assay were slightly lower. Among the six patients with Reye-like syndrome, two patients had CPT I deficiency andtwo had CPT II deficiency. This suggeststhat CPT I and CPT II deficiency maybe the most important causes of Reye (-like) syndrome in the Japanese population.

公開者 千葉医学会
コンテンツの種類 雑誌掲載論文 Journal Article
DCMI資源タイプ text
ファイル形式 application/pdf
ISSN 0303-5476
NCID AN00142148
掲載誌情報 千葉医学雑誌 Vol.74 no.1 page.9-16 (1998-02-01)
情報源 Chiba medical journal
言語 日本語
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